Qu'est-ce que MCOA?

Les anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA) et le gène Silver

Un aperçu du MCOA, de son lien avec le gène de la couleur du pelage argenté et de l'importance des tests pour les propriétaires, les éleveurs et les cliniciens.

Un guide pour l'examen des plans d'élevage et de la gestion des chevaux.

Qu'est-ce que MCOA?

La MCOA est une affection oculaire héréditaire liée au gène de dilution de l'argent, PMEL17, qui code pour la protéine prémélanosomale 17, vitale pour la fonction des mélanosomes dans les mélanocytes. Cette mutation génétique unique est à l'origine de la couleur argentée distinctive du pelage et d'anomalies oculaires.

Le gène de l'argent (PMEL17)

• Localisation : chromosome 6 (ECA6q)• Mutation : mutation faux-sens spécifique dans l'exon 11 de PMEL17
• Hérédité : incomplètement dominante (la gravité dépend de 1 vs 2 copies, c'est-à-dire hétérozygote vs homozygote)

Comment l'argent affecte la couleur de la robe

• Base noire : se dilue en chocolat avec la crinière et la queue en lin/argenté, souvent avec des pommes.
• Base baie : points sombres dilués, crinière et queue en lin/argent (rouges/argentés baie).
• Base châtaigne : aucun changement visible, mais peut toujours porter du MCOA.

Hérédité et génotypes

• N/N = normal : pas d'argent, pas de risque de MCOA.
• Z/N = hétérozygote : argent dilué, MCOA léger (kystes).
• Z/Z = homozygote : argent dilué, MCOA sévère (défauts oculaires multiples).

Signes cliniques

• Z/N (hétérozygote) : kystes oculaires légers, généralement peu d'impact sur la vision.
• Z/Z (homozygote) : anomalies sévères incluant kystes, cataractes, glaucome, cornée hypertrophiée, iris/rétine anormaux.

Test pour MCOA

Les tests recommandés impliquent à la fois des tests génétiques et des examens ophtalmiques :

1. Tests génétiques
2. Examen ophtalmologique

• Tirez 20 à 40 poils de crinière/queue avec des racines.
• Envoyer à des laboratoires accrédités
• Les résultats montrent le génotype N/N, Z/N ou Z/Z.
• Pupilles dilatées avec 1 % de tropicamide.
• Examen avec lampe à fente, ophtalmoscope, tonomètre.
• Détecte les kystes, les modifications de l'iris/de la rétine et d'autres anomalies.

Races touchées

La dilution d'argent et le MCOA ne se produisent pas seulement chez le Rocky Mountain Horse, mais aussi chez le cheval de montagne du Kentucky, le cheval de plaisir de montagne, le cheval/poney islandais, le Morgan, le cheval miniature, le fox-trotter du Missouri, le gypsy cob/vanner, l'appaloosa, l'arabe, le shetland, le poney gallois, le warmblood suédois et les races apparentées.

Points clés

• Le gène de l'argent affecte à la fois la couleur de la robe et la santé des yeux.
• Chevaux Z/N : couleur argentée, effets MCOA légers.
• Chevaux Z/Z : couleur argentée, effets MCOA sévères.
• Châtaignes : pas de changement de pelage, mais peut toujours porter et exhiber le MCOA
.• Combinez toujours des examens génétiques et oculaires pour un élevage responsable.

ARTICLES SUR LA GÉNÉTIQUE

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RAPPORT À L'ENQUÊTE GÉNÉTIQUE DE LA ROCKY MOUNTAIN HORSE ASSOCIATION SUR LA MUTATION PMEL17/SILVER QUI PROVOQUE DE MULTIPLES ANOMALIES OCULAIRES CONGÉNITALES (MCOA)

Final Draft accepted by RMHA Board: 3 October 2020

Préparé par Noah Anderson
AndersonPrésident, Comité de génétique RMHA
xinthérant professeur adjoint de biologie
Université d'État de Winona

Arrière-plan

Dans une vaste étude portant sur 514 chevaux des montagnes Rocheuses, un groupe de malformations oculaires congénitales a été décrit pour la première fois en 1999 (Ramsey et coll., 1999). À l'origine, ces anomalies étaient regroupées sous le terme de dysgénésie du segment antérieur (TSA). Cependant, ce syndrome de malformations congénitales a été rebaptisé anomalies oculaires congénitales multiples (ci-après dénommé MCOA) afin de représenter plus précisément l'étendue des modifications apportées à l'œil équin. Il n'entre pas dans le cadre de ce rapport de résumer toutes les anomalies oculaires présentes dans le MCOA, mais je donne plutôt un bref aperçu (ci-dessous).

Des tests génétiques ont démontré que le MCOA est causé par une mutation appelée PMEL17 située sur le 6e chromosome du génome du cheval (Andersson et al., 2013). Il a également été démontré que PMEL17 est la mutation qui provoque la coloration pommelé d'argent/chocolat trouvée chez les chevaux. Depuis cette étude originale de 1999, le MCOA a été trouvé dans plusieurs autres races (par exemple, le cheval de selle de montagne du Kentucky, le cheval de plaisir de montagne, le cheval islandais, le poney Exmoor, le cheval de trait belge, le poney Shetland, le cheval miniature américain, le Comtois, le cheval Quarter, le cheval Morgan et toute autre race qui a hérité de la mutation PMEL17 de ses ancêtres ; Bellone, 2017) La distribution généralisée de ce gène dans différentes races suggère qu'il est présent dans le patrimoine génétique des chevaux depuis l'Antiquité (Andersson et al., 2011).

La génétique du MCOA se comporte de manière dominante incomplète – en d'autres termes, il y a un effet progressif du gène, en fonction du nombre de copies qu'un cheval possède. Les chevaux sont classés en trois catégories (affectés, kystes uniquement, normaux). La lettre Z est utilisée comme raccourci génétique pour la présence de la mutation PMEL17. La lettre N est utilisée pour les chevaux avec un allèle fonctionnel. Cela signifie que les animaux homozygotes pour la mutation PMEL17/argent (Z/Z) sont affectés par des malformations oculaires prononcées. Les chevaux hétérozygotes pour la mutation de l'argent (Z/N) n'ont que des kystes remplis de liquide. Les chevaux qui n'ont pas de PMEL17 (N/N) ont des yeux normaux.

Il est important de se rappeler que si le MCOA est responsable d'une gamme de défauts oculaires, il est distinct de plusieurs autres problèmes oculaires couramment rencontrés chez les chevaux. Les troubles oculaires courants qui ne sont PAS associés à la MCOA comprennent : le glaucome primaire, l'uvéite récurrente équine, d'autres formes de mégaglobus et le décollement acquis de la rétine (entre autres ; Premont et Knott, 2020).

Que savons-nous du MCOA?

Il est causé par un gène appelé PMEL17, qui provoque également la coloration du pelage argenté (chocolat) (Andersson et al., 2013).
Les anomalies oculaires observées dans le MCOA sont plus fréquentes et plus graves chez les chevaux d'argent homozygote (Z/Z). Ceux-ci comprennent, sans s'y limiter : le décollement de la rétine, la dysplasie rétinienne, les cornées larges et protrusives (yeux pop), les pupilles dysfonctionnelles qui n'ont pas de réponse pupillaire typique, la myopie (myopie) et les cataractes (Ramsey et al., 1999).
Les chevaux hétérozygotes (Z/N) pour l'argent n'ont généralement pas d'anomalies oculaires majeures, mais présentent plutôt des kystes dans l'œil. Les études n'ont pas été en mesure de déterminer quel effet, le cas échéant, les kystes ont sur la vue du cheval.
À ce jour, il a été démontré que la myopie (myopie) est la seule composante progressive de l'AMC. C'est le cas, du moins chez les chevaux islandais argentés hétérozygotes de plus de 16 ans (Johansson et al., 2017). D'autres défauts se sont avérés stables au cours de la vie du cheval (Bellone, 2017).
Enfin, il est important de se rappeler que tous les problèmes oculaires ne sont pas causés par le MCOA. Les chevaux, tout comme les humains, peuvent acquérir ou développer des problèmes oculaires.

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L'analyse ciblée de quatre races réduit le locus des anomalies oculaires congénitales multiples équines à 208 kilobases

Lisa S. Andersson • Katarina Lyberg • Gus Cothran • David T. Ramsey • Rytis Juras • Sofia Mikko • Björn Ekesten • Susan Ewart • Gabriella Lindgren

Cet article est publié en libre accès à l'adresse Springerlink.com

Le syndrome des anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA) est le nom collectif attribué aux anomalies oculaires congénitales héréditaires chez les chevaux. Les individus homozygotes pour l'allèle de la maladie (phénotype MCOA) présentent un large éventail d'anomalies oculaires, tandis que les chevaux hétérozygotes (phénotype kyste) ont principalement des kystes provenant du corps ciliaire temporal, de l'iris et/ou de la rétine périphérique. Le syndrome MCOA est très répandu chez le Rocky Mountain Horse, mais la maladie ne se limite pas à cette race. Les chevaux atteints ont le plus souvent une couleur de robe argentée ; Cependant, un lien pléiotropique entre ces phénotypes reste à prouver. Localiser et éventuellement isoler ces traits fournirait des connaissances inestimables aux scientifiques et aux sélectionneurs. Cela favoriserait le maintien d'une couleur de pelage souhaitable tout en répondant aux problèmes de santé des races touchées, et donnerait également un aperçu de la base génétique de la maladie. Une cartographie identique par descente a été utilisée pour réduire la région précédente de 4,6 Mo à un intervalle de 264 Ko pour le locus MCOA. Un haplotype commun à quatre races a montré une association complète avec la maladie (phénotype du kyste, n = 246 ; Phénotype MCOA, n = 83). Les gènes candidats de l'intervalle, SMARCC2 et IKZF4, ont été criblés pour les polymorphismes et génotypés, et l'analyse de ségrégation a permis de raccourcir la région du syndrome MCOA à 208 kb. Cet intervalle héberge également PMEL17, le gène responsable de la couleur du pelage argenté. Cependant, en raccourcissant le locus MCOA d'un facteur 20, 176 autres gènes ont été dissociés de la maladie et il ne reste que 15 gènes.

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Un aperçu des anomalies oculaires congénitales multiples équines (MCOA)

1 Susan Ewart, D.M.M., Ph.D., Dipl. ACVIM, et 2 David Ramsey, D.M.V., M.S., Dipl. ACVO

1Département des sciences cliniques des grands animaux, Collège de médecine vétérinaire, Université d'État du Michigan, East Lansing, Michigan

2Centre d'ophtalmologie animale, Williamston, MI

Introduction

Les anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA, anciennement appelées dysgénésie du segment antérieur (TSA)) sont une maladie oculaire héréditaire des chevaux. La maladie est congénitale (présente à la naissance) et ne progresse généralement pas en gravité au cours de la vie d'un cheval atteint. Deux types de changements oculaires se produisent en association avec le complexe de la maladie MCOA : 1) des kystes remplis de liquide qui sont présents sur l'iris postérieur, la rétine périphérique ou le corps ciliaire, qui est une structure de l'œil située juste derrière l'iris, et 2) les kystes en combinaison avec d'autres défauts oculaires affectant la cornée, l'iris, le cristallin, et/ou de la rétine (pour plus de détails sur les défauts oculaires, voir Ramsey et al, 1999a). Les deux phénotypes sont appelés respectivement « kyste » et « coa ». Un examen oculaire approfondi par un ophtalmologiste vétérinaire ou un vétérinaire familier avec les signes cliniques associés à cette maladie est nécessaire pour diagnostiquer les kystes ou le MCOA. Les kystes en particulier peuvent être très difficiles à voir et peuvent nécessiter l'utilisation d'un équipement spécialisé par un ophtalmologiste vétérinaire pour les discerner.

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